Acanthocytos

Inledning

Membranetav röda blodceller (RBC) kan genomgå en mängd förändringar som leder till morfologiska förändringar i dessa celler. När man betraktar under ett nyberedd perifert blodutstryk (PBS) uppträder akantocyter som celler med några spicules av olika storlekar, som skjuter ut från ytan av RBC-membranet med oregelbundna intervall. De är resultatet av förändringar i membranlipider och proteiner och förekommer hos patienter med svår leverdysfunktion, neuroakantocytos, abetalipoproteinemi, undernäring, hypotyreos, post-splenektomi, etc. [1] Den kliniska betydelsen av akantocyter ligger i deras sårbarhet för mjältfångst och förstörelse på grund av deras morfologi, vilket i slutändan leder till blodbrist. [2] När ombyggda av mjälte hos leversjukdomspatienter utvecklar akantocyter mer trubbiga spicules och blir relativt mer sfärocytiska; dessa är kända som spheroacanthocyter eller ”sporceller.

”

Frågorav oro

Detär viktigt att skilja akantocyter från echinocyter, som har mindre och mer enhetliga prognoser och närvarande hos patienter med njursjukdom i slutstadiet, leversjukdom, pyruvatkinasbrist etc.. Det spiculerade utseendet av RBC kan också bero på en etylendiamintetra-ättiksyra (EDTA) artefakt efter en fördröjning på mer än 6 timmar mellan lagring och smetberedning. För noggrannhet är det därför viktigt att se till att perifert blodutstryk är färskt när det läses. Spiculerade RBC från EDTA-artefakt har mer jämnt fördelade spicules och sinnesrörelse nästan alla RBC: er i filmen. [3]

Dessutomska detektering av spiculerade röda blodceller och hemolys under neonatalperioden öka risken för en ärftlig störning såsom infantil pyknocytos berfore med tanke på förvärvade orsaker till akantocytos. [4]

Orsaker

Vanligaorsaker till akantocytos listas här och diskuteras i detalj i avsnittet nedan:

1. Svårleverdysfunktion
2. Abetalipoproteinemi
3. McLeodsyndrom och korea-akantocytos syndrom
4. Post-splenektomi
5. Hypotyreos
6. Myelodysplastisktsyndrom
7. Självsvält
8. Mediciner

Klinikopatologiskakorrelationer

Föratt underhåll fluiditeten i RBC-morfologi är membranfluiditet väsentlig. Denna fluiditet styrs i sin tur av proportionerna kolesterol, strukturella proteiner och fosfolipider i RBC-membranet. Sjukdomar som abetalipoproteinemi, svår leverdysfunktion etc.. och neuroakantocytos, etc. sinnesrörelse kolesterol- och proteininnehållet i RBC-membranet, respektive. Därefter förändras RBC-membranfluiditeten och celler genomgår morfologiska förändringar som leder till bildandet av akantocyter eller sporceller. Dessa strukturella modifieringar gör dem mottagliga för mjältfångst och förstörelse, vilket i slutändan leder till hemolytisk anemi.

Dessutom, det har funnits en annan hypotes som tyder på att en komponent i RBC-membranskelettet, band 3 är ansvarig för akantocytbildning. [5]

Kliniskbetydelse

Kliniskatillstånd associerade med akantocytos:

• Allvarligleverdysfunktion: Spurcellanemi (SCA) är en dåligt studerad klinisk enhet i leversjukdom, och dess kliniska betydelse förblir ännu odefinierad. Det diagnostiseras med följande: Hb är mindre än10 mg/dl, hemolys, över 5% sporceller på PBS, och uteslutning av andra orsaker till blodbrist. Sett hos patienter med svår leversjukdom oavsett etiologi, är det känt att förebåda en ogynnsam prognos eftersom en majoritet av patienter dör inom månader efter diagnos. SCA är karakteristiskt inte mottagligt för behandling med blodtransfusion, eftersom transfuserade celler tenderar att genomgå morfologiska förändringar också [2]. Det är viktigt att notera att SCA är lätt reversibel efter levertransplantation (LT). [6] Även om det med begränsad framgång har rapporterats som har föreslagit olika andra behandlingsmetoder för SCA, såsom plasmaferes, transjugulär intrahepatisk portosystemisk shunt, etc. Dessa behandlingar kan vara användbara för patienter som väntar på LT eller hos dem som är fattiga kandidater för LT. [7] [8]
• Abetalipoproteinemi: Även känd som Basseg-Kornzweigs Syndrom, abetalipoproteinemi är en sjukdom som förekommer hos spädbarn med brist på tillväxt, diarre, kräkning och fettmalabsorption. Akantocyter är karakteristiskt synliga på PBS, med tillhörande hemolytisk anemi, retikulocytos och förhöjda bilirubinnivåer. Malabsorption av fettlösliga vitaminer såsom Vit A, D, E och K resulterar i majoriteten av de kliniska manifestationerna. Vit K-brist kan resultera i en förhöjd inr hos dessa patienter och en ökad risk för blödning. Obehandlade individer har också en risk för utveckling av progressiv förlust av natt- eller färgseende. Neuromuskulära symtom (Vit E-brist) såsom ataxi, muskelsvaghet, dysartri, etc. manifesteras vanligtvis under de första eller andra decennierna av liv. Även om det inte finns några formella kliniska kriterier behövs frånvarande eller extremt lågt LDL-kolesterol, triglycerider och apolipoprotein B-nivåer för att fastställa en diagnos av abetalipoproteinemi. Molekylärgenetisk gentester kan krävas för att identifiera och bekräfta mutationer i MTTP-genen hos dessa individer.

Lämpligtintag av kalorier tillsammans med låg fetthalt och tillskott av vitaminer, D, E och K behövs för att behandla manifestationer av sjukdom. Långsiktig uppföljning för att övervaka tillväxt och potentiella komplikationer behövs. Identifiering av genetiska varianter i gener som MTTP kan hjälpa till att vägleda utvärderingen av släktingar i riskzonen och erbjuda genetisk rådgivning till blivande föräldrar. [9] [10]

• Neuroakantocytos: Två huvudsakliga neuroakantocytossyndrom är kända:

1. Korea-akantocytos-Autosomal recessiv
2. McLeodsyndrom- X-länkad arv

Klinisktär de gemensamma egenskaperna hos dessa två neurodegenerativa störningar följande [11] [12]:

• Korea
• Dystoni
• Periferneuropati
• Myopati
• Anfall
• Psykiatriskasymtom

Hematologisktses akantocytos på PBS hos dessa patienter. Tron är att genetiska mutationer bly till frånvaro av proteiner såsom XK-protein i McLeod-syndrom, vilket leder till akantocytos och hemolytisk anemi efter mjältrenovering. Män med McLeod syndrom är mer benägna att ha akantocytos och hemolytisk anemi än kvinnor. Ökad nedbrytning och fosforylering av membranproteiner tillsammans med ökat RBC-sfingomyelin har konsekvenser för orsakssambandet av akantocytos hos korea-akantocytospatienter. [13] [14] [15] [16]

Sammantagetär hemolytisk anemi associerad med akantocytos vid neuroakantocytossyndrom mild men kan, vid tillfälle, motivera blodtransfusion. Hos patienter kan autologa blodtransfusioner behövas för att förhindra immunmedierade blodtransfusionsreaktioner.

Andra: Andra kliniska tillstånd associerade med akantocytos anges nedan

• Post-splenektomi: Splenektomi leder till flera morfologiska förändringar i RBC, inklusive akantocytos.
• Hypotyreos: Mild akantocytos kan förekomma hos cirka 20% av patienter med hypotyreos. Sköldkörteltester bör övervägas hos patienter med akantocytos efter uteslutning av alla andra orsaker. [17]
• Hematologiskaabnormiteter: Acanthocytos kan också förekomma hos patienter med myelodysplasi och vissa former av hereditär sfärocytos. En andel patienter med myelodysplasi kan hänvisas till en hematolog med akantocytos som presenterande fynd. [18]
• Självsvältnervosa: Vissa patienter kan också ha akantocytos med självsvält. Detta tillstånd kan bero på förändringar i RBC-membranlipider eller proteiner och är reversibel vid behandling av aptitlöshet.
• Läkemedelsassocierad: Statiner är ett av de förskrivna läkemedlen som har visat sig vara associerade med akantocytos. Denna reversibla förändring kan bero på minskningen av serumlipider orsakad av statiner. [1] Ett annat läkemedel som har konsekvenser i akantocytos är misoprostol. [19]

Slutsatser/Lärandepoäng:

• Akantocytervisas som celler med några spicules av olika storlekar, som skjuter ut från ytan av RBC-membranet med oregelbundna intervall.
• Deär resultatet av förändringar i membranlipider och proteiner och förekommer hos patienter med svår leverdysfunktion, neuroakantocytos, abetalipoproteinemi, hypotyreos, post-splenektomi, etc.
• Denkliniska betydelsen av akantocyter ligger i deras sårbarhet för mjältfångst och förstörelse på grund av deras morfologi, vilket i slutändan leder till hemolytisk anemi.
• Fören korrekt diagnos av akantocyter är det viktigt att se till att perifert blodutstryk är färskt när det läses.

Figur

Akantocytersom finns i perifert blodutstryk hos patienter med abetalolipoproteinemi. Bidrag av Ed Uthman

Figur

Patofysiologiav Acanthocytos. Designad av författaren Udhayvir S Grewal

Figur

Akantocyterpå blodutstryk. Bild artighet S Bhimji MD