Ärftlig hemorragisk telangiektasi (Hereditary hemorrhagic telangiectasia)

Ärftlig hemorragisk telangiektasi

En autosomal dominant vaskulär anomali som kännetecknas av telangiektas i hud och membran och av återkommande gastrointestinal blödning. Denna störning orsakas av mutationer av en gen (på kromosom 9q3) som kodar för endoglin, ett membranglykoprotein som binder TRANSFORMING GROWTH FACTOR BETA.

Förklaring på engelska

An autosomal dominant vascular anomaly characterized by telangiectases of the skin and mucous membranes and by recurrent gastrointestinal bleeding. This disorder is caused by mutations of a gene (on chromosome 9q3) which encodes endoglin, a membrane glycoprotein that binds TRANSFORMING GROWTH FACTOR BETA.

Synonym, svenska: Oslers sjukdom

Synonym, engelska: Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary; Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, of Rendu, Osler, and Weber; Rendu-Osler-Weber Disease; Rendu Osler Weber Disease; Osler-Weber-Rendu Syndrome; Osler Weber Rendu Syndrome; Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia; Osler’s Disease; Osler Disease; Weber-Osler Syndrome; Weber Osler Syndrome; Osler-Rendu Disease; Osler Rendu Disease; Weber-Osler Disease; Weber Osler Disease; Osler-Rendu-Weber Disease; Osler Rendu Weber Disease; Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1

Svensk term Ärftlig hemorragisk telangiektasi
Synonym på svenska Oslers sjukdom
Synonym på engelska Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary; Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, of Rendu, Osler, and Weber; Rendu-Osler-Weber Disease; Rendu Osler Weber Disease; Osler-Weber-Rendu Syndrome; Osler Weber Rendu Syndrome; Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia; Osler’s Disease; Osler Disease; Weber-Osler Syndrome; Weber Osler Syndrome; Osler-Rendu Disease; Osler Rendu Disease; Weber-Osler Disease; Weber Osler Disease; Osler-Rendu-Weber Disease; Osler Rendu Weber Disease; Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1
Engelsk term Hereditary hemorrhagic telangiectasia
MESH ID D013683

MESH-termer, förklaringar och definitioner kommer från NIH NLM. Förklaringar på svenska är gjort av KIB och MEDE.