Betamannosidos (beta-Mannosidosis)

Betamannosidos

Ett medfött metabolismfel som präglas av en defekt i den lysosomala isoformen av BETA-MANNOSIDAS som resulterar i lysosomal ackumulering av mannosrika intermediära metaboliter innehållande 1,4-beta-bindningar. Den mänskliga sjukdom sker genom autosomalt recessivt arv och manifesteras i blankett [publikationstyp] av en mängd olika symtom som beror på typen av genmutation.

Förklaring på engelska

An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of BETA-MANNOSIDASE that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human disease occurs through autosomal recessive inheritance and manifests in the form of a variety of symptoms that depend upon the type of gene mutation.

Synonym, svenska:

Synonym, engelska: beta Mannosidosis; beta-Mannosidoses; Lysosomal beta A Mannosidosis; beta-Mannosidase Deficiency; beta Mannosidase Deficiency; beta-Mannosidase Deficiencies; Lysosomal beta-Mannosidase Deficiency; Lysosomal beta Mannosidase Deficiency; Lysosomal beta-Mannosidase Deficiencies; Mannosidosis, beta A, Lysosomal

Svensk term Betamannosidos
Synonym på svenska
Synonym på engelska beta Mannosidosis; beta-Mannosidoses; Lysosomal beta A Mannosidosis; beta-Mannosidase Deficiency; beta Mannosidase Deficiency; beta-Mannosidase Deficiencies; Lysosomal beta-Mannosidase Deficiency; Lysosomal beta Mannosidase Deficiency; Lysosomal beta-Mannosidase Deficiencies; Mannosidosis, beta A, Lysosomal
Engelsk term beta-Mannosidosis
MESH ID D044905

MESH-termer, förklaringar och definitioner kommer från NIH NLM. Förklaringar på svenska är gjort av KIB och MEDE.