CDG-syndrom
Kolhydratdefekt glykoproteinsyndrom. En medfödd rubbning i kolhydratomsättningen, som yttrar sig som en ärftlig, autosomal recessiv flersystemstörning. Ett framträdande drag är svår påverkan på nervsystemet, både det centrala och det perifera, med outvecklad psykomotorik, krampanfall, cerebellär ataxi, och andra symtom, som tillväxthämning, retinitis pigmentosa, hypotyreos och fettlever. Det utmärkande biokemiska draget är bristen på ett stort antal glykoproteiner i blodet.
Förklaring på engelska
A genetically heterogeneous group of heritable disorders resulting from defects in protein N-glycosylation.
Synonym, svenska: Kolhydratdefekt glykoprotein-syndrom; Kolhydratfattigt glykoprotein-syndrom
Synonym, engelska: Glycoprotein Syndrome, Carbohydrate-Deficient; Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome; Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome; Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndromes; Syndrome, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein; Syndromes, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein
| Svensk term | CDG-syndrom |
| Synonym på svenska | Kolhydratdefekt glykoprotein-syndrom; Kolhydratfattigt glykoprotein-syndrom |
| Synonym på engelska | Glycoprotein Syndrome, Carbohydrate-Deficient; Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome; Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome; Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndromes; Syndrome, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein; Syndromes, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein |
| Engelsk term | Congenital Disorders of Glycosylation |
| MESH ID | D018981 |