Cerebrotendinös xantomatos
En autosomal recessiv lipidlagringsstörning på grund av mutation av genen CYP27A1 som kodar för ett KOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENAS. Det kännetecknas av stora avlagringar av KOLESTEROL och KOLESTANOL i olika vävnader vilket resulterar i xantomatös svullnad av senor, tidig KATARAKT och progressiva neurologiska symtom.
Förklaring på engelska
An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
Synonym, svenska: Van Bogaert-Scherer-Epsteins sjukdom
Synonym, engelska: Cerebrotendinous Xanthomatoses; Xanthomatoses, Cerebrotendinous; Cerebrotendinous Xanthomatosis; Cerebral Cholesterinosis; Cerebral Cholesterinoses; Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease; Bogaert-Scherer-Epstein Disease, Van; Disease, Van Bogaert-Scherer-Epstein; Van Bogaert Scherer Epstein Disease
| Svensk term | Cerebrotendinös xantomatos |
| Synonym på svenska | Van Bogaert-Scherer-Epsteins sjukdom |
| Synonym på engelska | Cerebrotendinous Xanthomatoses; Xanthomatoses, Cerebrotendinous; Cerebrotendinous Xanthomatosis; Cerebral Cholesterinosis; Cerebral Cholesterinoses; Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease; Bogaert-Scherer-Epstein Disease, Van; Disease, Van Bogaert-Scherer-Epstein; Van Bogaert Scherer Epstein Disease |
| Engelsk term | Cerebrotendinous Xanthomatosis |
| MESH ID | D019294 |