Okulofaryngeal muskeldystrofi (Oculopharyngeal muscular dystrophy)

Okulofaryngeal muskeldystrofi

En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom som debuterar sent i livet och vars kännetecken är sväljningssvårigheter och tilltagande ögonlocksnedfall. Mutationer i genen för poly(A)-bindande protein II har satts i samband med okulofaryngeal muskeldystrofi.

Förklaring på engelska

An autosomal dominant hereditary disease that presents in late in life and is characterized by DYSPHAGIA and progressive ptosis of the eyelids. Mutations in the gene for POLY(A)-BINDING PROTEIN II have been associated with oculopharyngeal muscular dystrophy.

Synonym, svenska:

Synonym, engelska: Dystrophies, Oculopharyngeal Muscular; Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular; Muscular Dystrophies, Oculopharyngeal; Oculopharyngeal Muscular Dystrophies; Oculopharyngeal Dystrophy; Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type; Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Svensk term Okulofaryngeal muskeldystrofi
Synonym på svenska
Synonym på engelska Dystrophies, Oculopharyngeal Muscular; Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular; Muscular Dystrophies, Oculopharyngeal; Oculopharyngeal Muscular Dystrophies; Oculopharyngeal Dystrophy; Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type; Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Engelsk term Oculopharyngeal muscular dystrophy
MESH ID D039141

MESH-termer, förklaringar och definitioner kommer från NIH NLM. Förklaringar på svenska är gjort av KIB och MEDE.