Okulofaryngeal muskeldystrofi
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom som debuterar sent i livet och vars kännetecken är sväljningssvårigheter och tilltagande ögonlocksnedfall. Mutationer i genen för poly(A)-bindande protein II har satts i samband med okulofaryngeal muskeldystrofi.
Förklaring på engelska
An autosomal dominant hereditary disease that presents in late in life and is characterized by DYSPHAGIA and progressive ptosis of the eyelids. Mutations in the gene for POLY(A)-BINDING PROTEIN II have been associated with oculopharyngeal muscular dystrophy.
Synonym, svenska:
Synonym, engelska: Dystrophies, Oculopharyngeal Muscular; Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular; Muscular Dystrophies, Oculopharyngeal; Oculopharyngeal Muscular Dystrophies; Oculopharyngeal Dystrophy; Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type; Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
| Svensk term | Okulofaryngeal muskeldystrofi |
| Synonym på svenska | |
| Synonym på engelska | Dystrophies, Oculopharyngeal Muscular; Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular; Muscular Dystrophies, Oculopharyngeal; Oculopharyngeal Muscular Dystrophies; Oculopharyngeal Dystrophy; Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type; Oculopharyngeal Muscular Dystrophy |
| Engelsk term | Oculopharyngeal muscular dystrophy |
| MESH ID | D039141 |