Sfingolipidoser (Sphingolipidoses)

Sfingolipidoser

En grupp av ärftliga metaboliska störningar som kännetecknas av intralysosomal ackumulering av Sfingolipider främst i centrala nervsystemet och i varierande grad i de viscerala organen. De klassificeras av enzymdefekten i nedbrytningsvägen och substratackumuleringen (eller lagring). Kliniska egenskaper varierar i subtyper men neurodegeneration är ett vanligt tecken.

Förklaring på engelska

A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign.

Synonym, svenska:

Synonym, engelska: Sphingolipid Storage Diseases; Sphingolipid Storage Disease; Storage Disease, Sphingolipid; Storage Diseases, Sphingolipid; Sphingolipidosis

Svensk term Sfingolipidoser
Synonym på svenska
Synonym på engelska Sphingolipid Storage Diseases; Sphingolipid Storage Disease; Storage Disease, Sphingolipid; Storage Diseases, Sphingolipid; Sphingolipidosis
Engelsk term Sphingolipidoses
MESH ID D013106

MESH-termer, förklaringar och definitioner kommer från NIH NLM. Förklaringar på svenska är gjort av KIB och MEDE.