Tay-Sachs sjukdom (Tay-Sachs Disease)

Tay-Sachs sjukdom

En autosomalt recessiv, neurodegenerativ störning kännetecknad av överdriven skrämselreaktion med start i spädbarnsåldern och som åtföljs av förlamning, demens och blindhet. Den orsakas av en mutation i subenhet alfa av hexosaminidas A, vilket resulterar i lipid-fyllda ganglieceller. Tillståndet är även känt som B-varianten (med ökad hexosaminidas B, men frånvaro av hexosaminidas A) och är starkt förknippad med människor med ashkenaziskt ursprung.

Förklaring på engelska

An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the onset in infancy of an exaggerated startle response, followed by paralysis, dementia, and blindness. It is caused by mutation in the alpha subunit of the HEXOSAMINIDASE A resulting in lipid-laden ganglion cells. It is also known as the B variant (with increased HEXOSAMINIDASE B but absence of hexosaminidase A) and is strongly associated with Ashkenazic Jewish ancestry.

Synonym, svenska:

Synonym, engelska: Tay Sachs Disease; GM2-Gangliosidosis, Type I; Type I GM2-Gangliosidosis; Gangliosidosis GM2, Type I; GM2 Gangliosidosis, Type I; Hexosaminidase A Deficiency Disease; Deficiency Disease Hexosaminidase A; Tay-Sachs Disease, B Variant; Tay Sachs Disease, B Variant; GM2 Gangliosidosis, B Variant; Gangliosidosis GM2, B Variant; GM2 Gangliosidosis, Type 1; B Variant GM2 Gangliosidosis; Gangliosidosis GM2 , Type 1; Sphingolipidosis, Tay-Sachs; Sphingolipidosis, Tay Sachs; Tay-Sachs Sphingolipidosis; B Variant GM2-Gangliosidosis; B Variant GM2-Gangliosidoses; GM2-Gangliosidosis, B Variant; G(M2) Gangliosidosis, Type I; Gangliosidosis G(M2), Type I; Hexosaminidase alpha-Subunit Deficiency (Variant B); Deficiency, Hexosaminidase alpha-Subunit (Variant B); Hexosaminidase alpha Subunit Deficiency (Variant B); HexA Deficiency; Hexosaminidase A Deficiency; Deficiency, Hexosaminidase A; Amaurotic Familial Idiocy; Familial Amaurotic Idiocy; Amaurotic Idiocy, Familial

Svensk term Tay-Sachs sjukdom
Synonym på svenska
Synonym på engelska Tay Sachs Disease; GM2-Gangliosidosis, Type I; Type I GM2-Gangliosidosis; Gangliosidosis GM2, Type I; GM2 Gangliosidosis, Type I; Hexosaminidase A Deficiency Disease; Deficiency Disease Hexosaminidase A; Tay-Sachs Disease, B Variant; Tay Sachs Disease, B Variant; GM2 Gangliosidosis, B Variant; Gangliosidosis GM2, B Variant; GM2 Gangliosidosis, Type 1; B Variant GM2 Gangliosidosis; Gangliosidosis GM2 , Type 1; Sphingolipidosis, Tay-Sachs; Sphingolipidosis, Tay Sachs; Tay-Sachs Sphingolipidosis; B Variant GM2-Gangliosidosis; B Variant GM2-Gangliosidoses; GM2-Gangliosidosis, B Variant; G(M2) Gangliosidosis, Type I; Gangliosidosis G(M2), Type I; Hexosaminidase alpha-Subunit Deficiency (Variant B); Deficiency, Hexosaminidase alpha-Subunit (Variant B); Hexosaminidase alpha Subunit Deficiency (Variant B); HexA Deficiency; Hexosaminidase A Deficiency; Deficiency, Hexosaminidase A; Amaurotic Familial Idiocy; Familial Amaurotic Idiocy; Amaurotic Idiocy, Familial
Engelsk term Tay-Sachs Disease
MESH ID D013661

MESH-termer, förklaringar och definitioner kommer från NIH NLM. Förklaringar på svenska är gjort av KIB och MEDE.